اختبار التنميط الجينى (APOE) لمرض الزهايمر

Apolipoprotein E (APOE) Genotyping, Alzheimer Disease

 

 

الغرض من هذا التحليل:

لا يُستخدم اختبار التنميط الجينى (APOE) بشكل واسع النطاق. فلا تزال الجدوى من وراء إجراء هذا الاختبار تحت البحث و الدراسة ، و لكنه قد يُستخدم كأداة مُساعدة فى تشخيص الإصابة بمرض الزهايمر (Alzheimer disease - AD) فى سنّ مُتأخّرة فى البالغين ممن يُعانون من أعراضه المرضيّة.

 

يُطلب منك إجراء هذا التحليل فى الحالات التالية:

يُطلب منك إجراء هذا الاختبار عندما تُعانى من أعراض شديدة و مُتزايدة من خرف الشَيْخوخة (dementia) و يرغب طبيبك المعالج فى تحديد مدى احتماليّة عوْدة ذلك إلى إصابتك بمرض الزهايمر (Alzheimer disease - AD).

 

العينة المطلوبة لإجراء التحليل:

عينة من الدم يتم سحبها من وريد فى الذراع.

 

تحضيرات قبل إجراء التحليل:

لا يوجد.

كيف يتم التحليل و ماذا يبحث عنه الطبيب؟

يتم إنتاج البروتين الدُهنى (Apo E) تحت إشراف جين (APOE) ، و هو أحد الأنواع الخمسة الأساسيّة من البروتينات الدُهنيّة فى الدم (blood lipoproteins A-E). يقوم هذا الاختبار بتقييم الحمض النووى (DNA) لشخص ما بغرض تحديد ماهيّة أشكال مزيج جين (APOE) الموجودة (التنميط الجينى genotype). يوجد جين (APOE) فى ثلاثة أشكال مختلفة هى (e2) و (e3) و (e4) ، يُعتبر الشكل (e3) هو الأكثر انتشارا ، و يوجد فى 60% من عامة الناس. كل شخص يرث زوجا من جينات (APOE) و هو عبارة عن مزيج من الأنواع الثلاثة.

يرتبط جين (APOE e4) بمخاطر زائدة للإصابة بمرض الزهايمر فى مرحلة عُمرية مُتأخّرة، حيث يحدث المرض بعد عُمر الـ 65 سنة. كما تحمل النسخة (e2/e4 أو e3/e4) من الشكل (e4) تأثير مُماثل حيت تحمل بعض المخاطر بينما ترتبط النسختان (e4/e4) من الشكل (e4) بمخاطر أكبر للإصابة بمرض الزهايمر. من المهم معرفة أن هذا الخطر نسبى. فمُعظم الأفراد ممن لديهم الجين (APOE e4) لم يُصابوا بمرض الزهايمر مُطلقا بينما هناك العديد من الناس المُصابين بمرض الزهايمر يكون لديهم الجين (e4) غير موجود.

 

كيف يتم جمع العينة اللازمة لإجراء هذا التحليل؟

يتم أخذ عينة الدم من وريد بالذراع بواسطة إبرة (حقنة).

 

هل هناك أى تحضيرات لازمة قبل إجراء التحليل للتأكد من جودة العينة المستخدمة؟

لا توجد حاجة لتحضيرات خاصة.

كيف تتم الاستفادة من هذا التحليل؟

يُستخدم اختبار التنميط الجينى (APOE) أحيانا كاختبار جانبى للمُساعدة فى تشخيص الإصابة بمرض الزهايمر (Alzheimer disease - AD) فى سنّ مُتأخّرة فى البالغين ممن يُعانون من أعراضه المرضيّة. و هو يُسمّى اختبار القابليّة (susceptibility testing) أو اختبار عامل الخطر (risk factor testing) لأنه يدُل على إذا ما كان هناك مخاطر زائدة للإصابة بمرض الزهايمر من عدمه ، و لكنه ليس اختبارا تشخيصيا لمرض الزهايمر. إذا كان شخص ما يُعانى من خرف الشيخوخة (dementia) ، فإن وجود الجين (APOE e4) يزيد من احتماليّة أن يكون هذا الخرف بسبب الإصابة بمرض الزهايمر و لكنه لا يُثبت ذلك الأمر.

لا توجد اختبارات مُطلَقة لتشخيص الإصابة بمرض الزهايمر أثناء الحياة. مع ذلك ، يقوم الأطباء المعالجون بإجراء تشخيص تقريبى لمرض الزهايمر عن طريق استبعاد الأسباب الأخرى المُسبّبة لأعراض الخرف و عن طريق البحث عن أسباب وراثيّة لمرض الزهايمر من خلال إجراء اختبار التنميط الجينى (APOE) للحصول على معلومات إضافية بالترافُق مع إجراء اختبار (Tau/Aß42).

 

متى يُطلب إجراء هذا التحليل؟

قد يُطلب إجراء اختبار التنميط الجينى (APOE) كاختبار مُساعد عندما يُعانى شخص ما من أعراض مُتزايدة من خرف الشيخوخة (dementia) ، مثل انخفاض القُدرة الفكريّة و المهارات اللُّغويّة و الكلام ، و فُقدان الذاكرة ، و حدوث تغيُّرات فى الشخصيّة و السلوك مما يتداخل مع الحياة اليوميّة. بعد استبعاد الأسباب الأخرى الغير مُرتبطة بمرض الزهايمر ، مثل فرط تعاطى الأدوية ، و مرض خرف الأوعية الدمويّة (vascular dementia) (الناجم عن السكتات الدماغيّة strokes) ، و أمراض الغُدة الدرقيّة ، فإن إجراء اختبار التنميط الجينى (APOE) قد يُساعد فى تحديد احتماليّة أن أعراض الخرف الموجودة ترجع إلى الإصابة بمرض الزهايمر.

 

ما هى نتائج هذا التحليل و ماذا تعنى؟

إن الأشخاص الذين يُعانون من أعراض الإصابة بمرض الزهايمر فى سنّ مُتأخّرة أو ممن لديهم جين واحد أو أكثر من نسخ (APOE e4) يكونون أكثر عُرضه للإصابة بمرض الزهايمر. مع ذلك ، فإن هذا الاختبار ليس اختبارا تشخيصيا للإصابة بمرض الزهايمر و لا ينبغى استخدامه على الأشخاص ممن لا تظهر عليهم أعراض المرض أو على أفراد عائلتهم. مُعظم الأشخاص ممن يمتلكون الجين (e4) بأشكاله لن يصابوا أبدا بمرض الزهايمر. حتى فى الأشخاص ممن يُعانون من أعراض المرض ، فمنهم فقط حوالى 60% ممن أصيبوا بمرض الزهايمر فى سنّ مُتأخّرة كان لديهم جين (APOE e4).

 

هل هناك أشياء أخرى يجب أن أعرفها عن هذا التحليل؟

على الرغم من أن اختبار التنميط الجينى (APOE) يتم استخدامه طبيا من طرف خبراء مرض الزهايمر ، فأقصى ما يُمكن تقديمه فى الوقت الراهن هو معلومات إضافية عن شخص ما مُصاب بخرف الشيخوخة (dementia). يُمكن تحديد تشخيص دقيق للإصابة بمرض الزهايمر فقط عن طريق فحص نسيج المُخ لشخص ما بعد وفاته.

لا يُتاح اختبار التنميط الجينى (APOE) فى كل المُختبرات الطبية. إذا أوْصى الطبيب المعالج بإجرائه ، فيتم ارسال العيّنة إلى مُختبر مرجعى و ستستغرق النتائج وقتا أطوَل للظهور مما كانت ستستغرقه إذا ما تم إجراؤه فى مُختبر عادى.

  تم تشخيص حالة والدى على أنه مُصاب بمرض الزهايمر فى سنّ مُتأخّرة ، و ظهرت نتيجة اختبار التنميط الجينى (APOE) له سلبيّة تجاه الجين (e4). هل ينبغى على طبيبه المعالج طلب إجراء اختبارات جينيّة أخرى؟

لا ، ليس فى الوقت الحالى. إن أربعين فى المائة من المُصابين بمرض الزهايمر فى سنّ مُتأخّرة تكون لديهم نتائج سلبيّة تجاه الجين (APOE e4). بينما ترتبط الطفرات الوراثيّة فى الجينات (PSEN1 و PSEN2 و APP) بالإصابة بمرض الزهايمر فى عدد قليل جدا من عائلات مُعيّنة ، إلا أنها ترتبط بالإصابة بمرض الزهايمر فى سنّ مُبكّرة و ليست مُتأخّرة. إذا لم تظهر أى أعراض لإصابة والدك بمرض الزهايمر حتى بعد عُمر الـ 65 سنة ، فلا يُنصَح بإجراء هذه الاختبارات الجينيّة الأخرى. إذا كان لدى عائلتك سجل مرضى حافل بالإصابة بمرض الزهايمر ، حيث كان قد أُصيب به العديد من أفراد عائلتك عبر أجيال عديدة ، فقد تحتاج إلى التحدُّث مع طبيب والدك عن عوامل الخطورة العائليّة.

 

  هل ينبغى على كل شخص إجراء اختبار التنميط الجينى (APOE)؟

لا ، ليس الهدف من الاختبار هو فحص عامة الناس. فالهدف منه هو استخدامه فى مواقف مُحدّدة للغاية لتزويد الطبيب المعالج معلومات إضافية. إن مُعظم الناس يمتلكون الجين (APOE e3). مُعظم الناس ممن لديهم نسخ من جين (APOE) لن يصابوا مُطلقا بمرض الزهايمر المُتعلق بذلك الجين.

 

  هل هناك سبب لإجراء اختبار التنميط الجينى (APOE) أكثر من مرّه؟

لا ، إلا إذا ما اشتبه طبيبك المعالج فى وجود خطأ ما عند إجراء الاختبار الأول. فالشخص يرث نُسخة واحدة من الجين من كلا الوالديْن ، لذا فالتنميط الجينى لا يتغيّر.